Расшифровка генома помогла американским врачам подобрать терапию для больной раком женщины, сообщает Medpage Today. Отчет о работе, выполненной группой специалистов под руководством Ричарда Уилсона (Richard K. Wilson) из Вашингтонского университета в Сент-Луисе, штат Миссури, опубликован в Журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA).
Группа Уилсона обследовала 39-летнюю пациентку, страдавшую злокачественным заболеванием костного мозга. Симптомы, имевшиеся у женщины, указывали на острый промиелоцитарный лейкоз. Однако цитогенетическое исследование раковых клеток не подтвердило этот диагноз.
Принципиальным моментом в уточнении диагноза был выбор необходимого пациентке лечения. В частности, при остром промиелоцитарном лейкозе больным назначают курс химиотерапии. В противном случае, пациентке была показана трансплантация стволовых клеток костного мозга.
Исследователи выполнили полную расшифровку генома американки. Им удалось обнаружить мутации, свидетельствующие о наличии у больной промиелоцитарного лейкоза. В результате женщине была назначена химиотерапия.
По словам авторов исследования, благодаря правильному подбору терапии у пациентки наступила ремиссия заболевания. Спустя 15 месяцев после проведенного лечения симптомов болезни у женщины не наблюдалось.
Другая исследовательская группа, в которой также участвовал Уилсон, расшифровала геном еще одной пациентки с лейкозом. В результате у нее была выявлена ранее неизвестная мутация, обуславливающая развитие заболевания. Пациентка скончалась спустя три дня после уточнения диагноза. Ученые рекомендовали провести генетическое обследование ее детей, чтобы исключить наследование этой мутации.
По словам Уилсона, два описанных случая свидетельствуют о диагностической ценности расшифровки наследственной информации пациентов. В настоящее время такое исследование стоит от 20 до 40 тысяч долларов. Ученый предположил, что в течение двух лет стоимость расшифровки генома сократится на 90 процентов и методика будет массово внедрена в клиническую практику.
Читать другие новости:
Диета женщины во время беременности может изменить ДНК ее ребенка
Плохое питание будущих мам может отрицательно отразиться на здоровье их потомства. Ученые из Новой Зеландии обнаружили, что диета женщины во время беременности может изменить ДНК ее ребенка и увеличить для него риск ожирения в будущем, сообщает Xinhua.
Открытие принадлежит международной группе ученых во главе с Китом Годфри из Университета Саутгемптона. Им удалось выяснить, что плохое питание матери может вызвать у ребенка так называемые эпигенетические изменения - когда изменения в окружающей среде вызывают изменения в ДНК - что приведет в будущем к большему накоплению жировой ткани.
В ходе исследования ученые взяли пробы из пуповины почти 300 детей на предмет наличия у них эпигенетических маркеров. Оказалось, что эти маркеры присутствовали у детей, чьи матери на ранней стадии беременности придерживались диеты с низким содержанием углеводов, таких как сахар и крахмал. У таких детей были обнаружены изменения в гене RXRA, связанного с действием витамина А, который, как известно, помогает растворять жиры.
Дети с этими изменениями в будущем имели проблемы с весом. Ученые установили, что выявление эпигенетических изменений помогло предсказать до 25% случаев ожирения у детей, когда им исполнилось по 6-9 лет.
При этом данные изменения играли более важную роль, чем другие возможные факторы ожирения, например, образ жизни и наследственность. Размер матери и вес ребенка при рождении также не имели никакого значения - то есть у худых матерей, которые во время беременности питались плохо, дети имели такую же склонность к ожирению, как и у полных женщин.
Таким образом исследование помогло доказать, что путь к ожирению, диабету и сердечно-сосудистым заболеваниям начинается не после, а до рождения ребенка, сказал информационному агентству NZPA профессор Питер Глюкман.
Некоторые врачи и ученые давно это подозревали, но в связи с отсутствием более точных данных подобная точка зрения в значительной степени игнорировалась политиками, врачами и системой общественного здравоохранения.
"Мы впервые показали, что предрасположенность к ожирению не может быть связана только с нашими генами и нашим образом жизни, но может быть вызвана влиянием на развитие ребенка в утробе матери, в том числе тем, что она ела", - сказал BBC профессор Годфри. Он считает, что данное исследование доказывает необходимость улучшения качества питания беременных женщин в качестве меры по предотвращению детского ожирения.
Ученые выявили гены долголетия, которые контролируют скорость старения человеческого организма. Они считают, что теперь, манипулируя ДНК, можно замедлить процесс старения и предотвратить некоторые возрастные заболеваний, свойственные пожилым людям, пишет The Telegraph.
Международная группа ученых проанализировала 2,5 миллиона генетических вариаций у 14846 человек из США и Европы. В результате были найдены восемь генетических вариаций, отвечающих за уровень дегидроэпиандростерона сульфата (ДГЭА-С) - гормона, связанного с рядом жизненно важных функций и наступлением старости.
Наиболее высокий уровень ДГЭА-С в организме достигается к 25-30 годам, а затем начинает падать, составляя к 85-ти годам всего около 5% от прежнего. Исследователи установили связь между снижением уровня ДГЭА-С и такими заболеваниями, как сахарный диабет II типа и лимфомами, а также уменьшением продолжительности жизни.
Генетические доказательства этой связи получены впервые, отмечают ученые. Результаты их исследования опубликованы в журнале PLoS Genetics. На следующем этапе исследования специалисты намерены определить, как именно функционирует каждый из восьми выявленных генов, и более детально установить их влияние на уровень ДГЭА-С, рассказала доктор Гуанчжи Чжай, специалист из Королевского колледжа Лондона.
В дальнейшем, по ее словам, можно будет перейти к изобретению технологии манипулирования данными генами и, возможно, даже получится найти способ, чтобы организм мог повышать уровень ДГЭА-С самостоятельно.
Источник этих новостей - http://mygenome.ru
Комментариев нет:
Отправить комментарий